آزمایش آمنیوسنتز؛ راهی مطمئن برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی

بارداری یکی از مهم‌ترین و حساس‌ترین مراحل زندگی هر مادر است. در این دوران، بررسی سلامت جنین از اهمیت بالایی برخوردار است و پزشکان از روش‌های مختلفی برای اطمینان از رشد طبیعی و بدون مشکل جنین استفاده می‌کنند. یکی از این روش‌ها آزمایش آمنیوسنتز است؛ آزمایشی تخصصی که به کمک آن می‌توان بسیاری از اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را تشخیص داد. این آزمایش در کنار سایر روش‌های غربالگری، نقش مهمی در اطمینان خاطر مادر و تصمیم‌گیری پزشک دارد. اگر قصد بارداری دارید یا در ابتدای این راه هستید، در ادامه مقاله سوالات خود را از متخصص بپرسید.

آمنیوسنتز چیست و چرا انجام می‌شود؟

آزمایش آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیشرفته است که در آن با استفاده از یک سوزن باریک و تحت هدایت سونوگرافی، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برداشت می‌شود. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنینی و موادی است که اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت جنین در اختیار پزشکان قرار می‌دهد.

این آزمایش که از مهمترین غربالگری های دوران بارداری است، به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، نقایص مادرزادی و مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون کمک می‌کند. هدف اصلی آن، اطمینان از سلامت جنین و کاهش ریسک تولد نوزاد با ناهنجاری‌های جدی است.

موارد کاربرد آزمایش آمنیوسنتز

آزمایش آمنیوسنتز در شرایط خاصی به کمک پزشک می‌آید و می‌تواند جلوی بسیاری از نگرانی‌ها را بگیرد. در ادامه مهم‌ترین موارد کاربرد آن را می‌خوانید:

۱. تشخیص بیماری‌های کروموزومی

یکی از اصلی‌ترین کاربردهای آمنیوسنتز، بررسی مشکلات کروموزومی جنین است. این مشکلات می‌توانند باعث بیماری‌هایی مثل سندرم داون، سندرم ادوارد یا سندرم پاتو شوند. با بررسی سلول‌های موجود در مایع آمنیوتیک، پزشک می‌تواند خیلی زود متوجه این اختلالات شود.

۲. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی

اگر در خانواده سابقه بیماری‌های ارثی مثل فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی وجود داشته باشد، آمنیوسنتز کمک می‌کند تا مشخص شود آیا جنین هم به این بیماری‌ها مبتلاست یا خیر. این کار با بررسی DNA جنین انجام می‌شود.

۳. بررسی مشکلات رشد جنین

گاهی در سونوگرافی دیده می‌شود که رشد جنین طبیعی نیست یا اندام‌های او شکل غیرعادی دارند. در چنین شرایطی، آمنیوسنتز اطلاعات دقیق‌تری می‌دهد تا پزشک مطمئن شود مشکل جدی وجود دارد یا خیر.

۴. تعیین میزان بلوغ ریه جنین

در بارداری‌های پرخطر یا زمانی که احتمال زایمان زودرس وجود دارد، پزشک ممکن است با آمنیوسنتز بررسی کند که آیا ریه‌های جنین به اندازه کافی رشد کرده‌اند یا نه. اگر ریه‌ها آماده نباشند، پزشک می‌تواند داروهایی برای تسریع بلوغ ریه تجویز کند.

۵. بررسی ناهنجاری‌های لوله عصبی

آمنیوسنتز می‌تواند سطح ماده‌ای به نام آلفا فتوپروتئین (AFP) را در مایع آمنیوتیک اندازه‌گیری کند. اگر این ماده زیاد باشد، احتمال وجود مشکلاتی مثل اسپینا بیفیدا (بیرون زدگی نخاع) بالا می‌رود. این از مواردی است که در سونوگرافی بارداری نشان داده نمی‌شود.

۶. تشخیص کم خونی شدید در جنین

در بعضی مادران، به دلیل ناسازگاری خونی، جنین در معرض کم‌خونی شدید قرار می‌گیرد. با آزمایش آمنیوسنتز می‌توان میزان بیلی روبین در مایع آمنیوتیک را اندازه گرفت و شدت کم خونی جنین را تشخیص داد.

۷. تعیین جنسیت در شرایط خاص پزشکی

گاهی پزشک برای تشخیص بیماری‌های وابسته به جنس (مثل برخی بیماری‌های ژنتیکی پسرانه) نیاز دارد جنسیت جنین را بداند. آمنیوسنتز با بررسی کروموزوم‌های جنین این امکان را فراهم می‌کند.

۸. بررسی اختلالات متابولیک نادر

هرچند به‌ندرت، اما آمنیوسنتز می‌تواند برای تشخیص بعضی بیماری‌های متابولیک و کمبودهای آنزیمی نیز استفاده شود. این بیماری‌ها معمولاً ارثی هستند و در صورت وجود سابقه خانوادگی، پزشک ممکن است چنین بررسی‌هایی را توصیه کند.

👇🏼برای مشاهده مهمترین سونوگرافی‌هایی که باید در دوران بارداری انجام شود، روی لینک زیر کلیک کنید👇🏼
📃لیست سونوگرافی‌های لازم در بارداری📃

مراحل انجام آزمایش آمنیوسنتز

مراحل آمنیوسنتز با دقت و تحت شرایط کاملا استریل انجام می‌شود:

1. آماده‌سازی مادر: مادر به پشت دراز می‌کشد و پوست شکم با مواد ضدعفونی کننده پاک می‌شود.
2. هدایت توسط سونوگرافی: پزشک با کمک سونوگرافی آمنیوسنتز محل دقیق جنین و جفت را مشخص می‌کند.
3. نمونه گیری با سوزن باریک: یک سوزن بلند و باریک وارد رحم شده و حدود ۲۰ میلی لیتر مایع آمنیوتیک برداشت می‌شود.
4. ارسال نمونه به آزمایشگاه: نمونه حاوی سلول‌های جنین است و در آزمایشگاه مورد بررسی کروموزومی و ژنتیکی قرار می‌گیرد.
5. مراقبت‌های بعد از آزمایش: مادر باید چند ساعت استراحت کند و از فعالیت‌های سنگین پرهیز نماید.

هرگونه سوالی درباره این آزمایش دارید، فرم زیر را پر کنید تا در اسرع وقت با شما تماس گرفته شود:

بهترین زمان انجام آمنیوسنتز در بارداری

بهترین زمان برای انجام آزمایش آمنیوسنتز با شروع سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری است. در این بازه:

• مایع آمنیوتیک به اندازه کافی جمع شده و می‌توان نمونه‌ای امن برداشت کرد.
• سلول‌های جنینی بالغ شده‌اند و آزمایش‌های کروموزومی و ژنتیکی دقت بالایی دارند.
• خطر سقط جنین کمتر است نسبت به آزمایش‌های قبل از هفته ۱۵.
• بعد از هفته ۲۰، انجام آزمایش پیچیده‌تر می‌شود و رسیدن به نتیجه ممکن است طولانی‌تر شود.

به عبارت دیگر، این بازه زمانی تعادلی بین دقت بالای آزمایش و ایمنی مادر و جنین ایجاد می‌کند و به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند آمنیوسنتز در این بازه انجام شود.

مزایای آزمایش آمنیوسنتز

• دقت بسیار بالا در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی
• شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندرم داون
• بررسی بیماری‌های ارثی مانند فیبروز کیستیک و تالاسمی
• تشخیص عفونت‌های داخل رحمی
• ارزیابی بلوغ ریه جنین در بارداری‌های پرخطر
• کمک به تصمیم گیری آگاهانه درباره ادامه بارداری
• کاهش نگرانی والدین در بارداری‌های پرخطر
• امکان برنامه ریزی درمانی قبل و بعد از تولد
• فراهم کردن اطلاعات جامع درباره سلامت جنین

💸هزینه سونوگرافی بارداری در سل ۱۴۰۴ چقدر است⁉️

مقایسه آمنیوسنتز با سایر روش‌های تشخیصی

• NIPT (آزمایش غیرتهاجمی DNA آزاد جنینی): بدون نیاز به ورود سوزن و از طریق خون مادر انجام می‌شود، اما دقت آن کمتر از آمنیوسنتز است.
• CVS (نمونه‌برداری پرزهای جفتی): در هفته‌های زودتر بارداری انجام می‌شود و سریع‌تر جواب می‌دهد، اما احتمال سقط کمی بالاتر از آمنیوسنتز است.
• سونوگرافی تخصصی: روشی غیر تهاجمی است و ناهنجاری‌های ساختاری جنین را نشان می‌دهد، اما برای تشخیص اختلالات ژنتیکی کافی نیست.

روش	نحوه انجام	دقت	مزایا	معایب
آمنیوسنتز	نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک	بسیار بالا	تشخیص دقیق بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی	تهاجمی، ریسک کمی سقط جنین
NIPT	خون مادر	بالا ولی کمتر از آمنیوسنتز	غیرتهاجمی، بدون ریسک سقط	همه اختلالات ژنتیکی را نشان نمی‌دهد
CVS	نمونه‌برداری از جفت	بالا	جواب سریع، تشخیص زودهنگام	تهاجمی، ریسک سقط کمی بالاتر
سونوگرافی تخصصی	تصویربرداری جنین	محدود	غیرتهاجمی، قابل تکرار	فقط ناهنجاری‌های ساختاری را نشان می‌دهد

اگر نتیجه آمنیوسنتز غیرطبیعی باشد چه باید کرد؟

گاهی نتایج آمنیوسنتز نشان‌دهنده وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی یا مشکلات رشد در جنین است. در این شرایط، پزشک نتایج را به صورت دقیق برای والدین توضیح می‌دهد و بر اساس نوع اختلال و شدت آن تصمیم‌گیری می‌شود. گاهی مشکل قابل مدیریت یا درمان است (مثل برخی عفونت‌ها یا مشکلات متابولیک)، اما در مواردی ممکن است ناهنجاری شدید و غیرقابل درمان باشد. در این حالت، پزشک با در نظر گرفتن سن بارداری، وضعیت سلامت مادر و قوانین پزشکی کشور، گزینه‌هایی مانند ادامه بارداری همراه با مراقبت‌های ویژه یا ختم بارداری را مطرح می‌کند. هدف این مرحله، آگاه‌سازی والدین و کمک به انتخاب بهترین تصمیم برای سلامت مادر و کیفیت زندگی آینده کودک است.

❓سوالات متداول درباره آزمایش آمنیوسنتز

جمع بندی

آزمایش آمنیوسنتز یکی از دقیق‌ترین و قابل اعتمادترین روش‌های تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های جنینی در دوران بارداری است. با وجود خطرات اندک، انجام آن در مراکز معتبر و تحت هدایت سونوگرافی، ایمنی و دقت بالایی دارد. اگر پزشک شما این آزمایش را توصیه کرده است، بهتر است با آرامش و آگاهی تصمیم بگیرید؛ چراکه سلامت جنین و آینده او ارزش این دقت و بررسی را دارد.