غربالگری های دوران بارداری میتواند اطلاعات سودمندی را قبل از تولد نوزاد ارائه نماید. به عنوان مثال غربالگریهای ژنتیکی میتواند جنین را از نظر نواقص ژنتیکی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، اسپینا بیفیدا و یا سایر مشکلات ژنتیکی رایج مورد بررسی قرار دهد.
با اینکه غربالگریهای دوران بارداری اجباری نیستند اما انجام دادن آنها از تولد نوزادانی با مشکلات حاد ژنتیکی و یا مادرزادی جلوگیری مینماید بنابراین اکثر پزشکان انجام این آزمایشات را در طی دوران بارداری توصیه مینمایند. در ادامه به بررسی برخی از مهمترین آزمایشهای دوران بارداری میپردازیم.
بررسی سوابق خانوادگی
پس از تشخیص قطعی بارداری، پزشک پرسشنامهای حاوی سوالاتی در مورد سوابق بیماریهای ژنتیکی در میان اعضای خانواده شما و همسرتان تهیه مینماید. با توجه به این بیماریها اگر در معرض بیماریهای ژنتیکی خاصی قرار داشته باشید به متخصص ژنتیک ارجاع داده میشوید تا آزمایشهای لازم برای شما انجام شود.
زمان غربالگری های دوران باردرای
اکثر غربالگریها در هفتهی ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود. سه غربالگری اولیه وجود دارد که از طریق آزمایش خون و بررسی پروتئینهای مختلف در خون انجام میشود. این آزمایشها عبارتند از:
- غربالگریهای سه گانه، چهارگانه و پنتا جهت بررسی پروتئینها آلفا پروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی، استریول غیر کونژوگه، اینهیبین آ و گنادوتروپین جفتی انسانی هیپرگلیکوزیله از طریق خون مادر
- غربالگری DNA بدون سلول: این آزمایش پس از هفتهی دهم بارداری قابل انجام است و اطلاعات ارزشمندی را در مورد نواقص ژنتیکی میتواند ارائه نماید. در این آزمایش برخی از DNA های نوزاد که درون خون مادر وجود دارد جمع آوری و مورد بررسی قرار میگیرد، بسیاری از مشکلات ژنتیکی توسط این آزمایش قابل تشخیص میباشند.
این آزمایشات اولیه کاملاً غیرتهاجمی بوده و برای مادر و جنین هیچ گونه خطری ندارد و توصیه میشود تمام خانمهای باردار در سهماههی اول بارداری این آزمایشات را انجام دهند.
در صورت مشکوک بودن نتایج این آزمایشها، تستهای بیشتری توصیه میشود که مهمترین آنها عبارتند از:
غربالگری اولیه
در اولین سونوگرافی بارداری که طی هفتهی ۱۸ تا ۲۲ پیشنهاد میشود، جنین از لحاظ سن، وضعیت مغز و نخاع، کلیهها و قلب مورد بررسی قرار میگیرد و می توان گفت که مانند آزمایش خون یک آزمایش غیر تهاجمی میباشد که هیچ گونه خطری برای مادر و یا جنین ایجاد نمینماید.
نمونهبرداری از پرزهای کوریونی
این آزمایش در دستهی آزمایشهای تهاجمی قرار دارد که در صورتی که نتایج آزمایش به نفع مشکلات ژنتیکی باشد انجام این آزمایش توصیه میشود. در این روش یک قسمت کوچک از جفت که به نام پرز کوریونی است جمع آوری و از لحاظ اختلالات کروموزومی و یا ژنتیکی مورد بررسی قرار میگیرد. این آزمایش برای تمام افرادی که در غربالگریهای سه ماههی اول نتایج غیرطبیعی داشتهاند و یا افرادی که در معرض خطر بیشتری قرار دارند (مانند افرادی که دچار بیماریهای ژنتیکی در اعضاء خانواده هستند) میشود.
انجام این آزمایش بین هفتهی ۱۰ تا ۱۲ بارداری توصیه میشود.
آمنیوسنتز
آزمایش آمنیوسنتز نیز مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یک آزمایش تهاجمی میباشد. در این روش مقداری مایع آمنیوتیک از اطراف نوزاد جمع آوری میشود و از لحاظ پروتئینهای خاص و مشکلات ژنتیکی مانند سندرم داون و … مورد بررسی قرار میگیرد. انجام این آزمایش در هفتههای ۱۵ تا ۱۸ بارداری توصیه میشود.
چه کسانی باید غربالگریهای دوران بارداری را انجام دهند؟
غربالگریهای اولیه به تمام خانمهای باردار توصیه می شود اما انجام تستهای تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز به برخی از افراد توصیه میشود، این افراد شامل این گروهها از زنان باردار میباشد:
- تمام خانمهایی که بالای ۳۵ سال باردار شدهاند
- افرادی که حامل ژنهای بیمار هستند و مواردی از تولد نوزادانی با نواقص ژنتیکی و مادرزادی در خانوادهی آنها وجود دارد.
- افرادی که نتایج تستهای غربالگری اول آنها مشکوک بوده است.
- خانمهای که در گروه بارداریهای پرخطر قرار دارند.
- افرادی که دچار بیماریهای مزمن هستند مانند لوپوس، فشار خون بالا، دیابت، صرع
- افرادی که از داروهای خاص استفاده می نمایند.
لزوم انجام غربالگریهای دوران بارداری
اطلاع از اینکه آیا جنین شما مبتلا به یک بیماری و یا نقص ژنتیکی جدی میباشد میتواند به شما کمک نماید که در مورد به دنیا آوردن و نگهداری از کودک معلول تا آخر عمر و یا سقط جنین تصمیم گیری داشته باشید.
گاهی اوقات ممکن است مشکل یا بیماری جنین با ارائه درمانهایی در حین بارداری و یا به محض تولد قابل درمان باشد و از ایجاد آسیبهای شدید در مراحل بعدی زندگی فرزند شما جلوگیری نماید، بنابراین با اطلاع و اقدامات لازم پیش از تولد میتوانید جهت مراحل درمان آماده باشید.
سخن پایانی
در انتها باید ذکر این نکته حائز اهمیت است که غربالگری های دوران بارداری قادر به تشخیص تمام نواقص ژنتیکی و مادرزادی نمیباشد و تنها تعدادی از مهمترین بیماریهای رایج ژنتیکی توسط این آزمایشها قابل بررسی میباشند. شما عزیزان می توانید به منظور انجام آن به بهترین مرکز سونوگرافی در تهران مراجعه کنید.
