تشخیص سندرم داون با سونوگرافی؛ نکات مهم برای والدین باردار

تشخیص سندرم داون با سونوگرافی می‌تواند آینده نوزاد و والدین او را تغییر دهد. سندرم داون عارضه‌ای است که می‌تواند تمام زندگی فرد و اطرافیان او را تحت تاثیر قرار دهد.  یکی از ابزارهای مهم و دقیق برای شناسایی سندرم داون، سونوگرافی است. این روش غیرتهاجمی، قابل اعتماد و بدون درد است و امکان بررسی ویژگی‌های جنین و شاخص‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند. در این مقاله، با بررسی کامل سونوگرافی و نقش آن در تشخیص سندرم داون، بهترین زمان تشخیص و هر نکته‌ای که باید درباره این موضوع بدانید را با هم بررسی می‌کنیم.

تشخیص سندرم داون با سونوگرافی

سندرم داون یا تریزومی ۲۱، ناشی از وجود یک کروموزوم اضافه در جفت ۲۱ است و باعث تغییراتی در رشد جسمی و ذهنی کودک می‌شود. ویژگی‌های بالینی این سندرم شامل تاخیر در رشد، صورت متمایز با چشم‌های بادامی و زبان بیرون زده و مشکلات قلبی و گوارشی است. میزان شیوع این بیماری حدود ۱ در هر ۷۰۰ تا ۸۰۰ تولد زنده است و سن مادر نقش مهمی در ریسک ابتلا دارد.

سونوگرافی به عنوان یک روش تصویربرداری غیر تهاجمی، امکان بررسی دقیق ویژگی‌های جنین را فراهم می‌کند. پزشک با استفاده از سونوگرافی می‌تواند شاخص‌های مختلفی مانند ضخامت پشت گردن (NT)، استخوان بینی (NB) و شفافیت پشت گردن را اندازه‌گیری کند. این شاخص‌ها نشان دهنده احتمال وجود سندرم داون در جنین هستند. علاوه بر دقت بالا، سونوگرافی مزیت‌های دیگری مانند عدم نیاز به نمونه‌برداری و سرعت در ارائه نتایج را دارد و می‌تواند به عنوان اولین مرحله غربالگری مورد استفاده قرار گیرد. تشخیص سندرم داون با سونوگرافی اولین راه، پی بردن به این عارضه است.

چرا تشخیص سندرم داون با سونوگرافی اهمیت دارد؟

تشخیص زودهنگام سندرم داون با سونوگرافی اهمیت بالایی دارد. سونوگرافی علاوه بر فراهم کردن اطلاعات دقیق، باعث کاهش اضطراب والدین و افزایش فرصت برای مشاوره ژنتیک می‌شود. به عنوان مثال، در صورت تشخیص احتمال بالا، پزشک می‌تواند والدین را به تست‌های تکمیلی مانند CVS یا آمنیوسنتز هدایت کند. این مرحله به والدین امکان می‌دهد تا قبل از تولد، اطلاعات کافی برای مدیریت سلامت جنین و برنامه ریزی آینده داشته باشند.

علاوه بر این، تشخیص به موقع سندرم داون با سونوگرافی سه ماهه اول بارداری می‌تواند در کاهش ریسک عوارض احتمالی بارداری موثر باشد و به پزشکان کمک کند که مراقبت‌های ویژه‌ای برای جنین ارائه کنند. به همین دلیل، تشخیص سندرم داون با سونوگرافی یکی از مهم‌ترین اقدامات در مراقبت‌های پیش از تولد به شمار می‌رود.

🤰🏻همه غربالگری های دوران بارداری را بشناسید‼️

روش‌های تشخیص سندرم داون

تشخیص سندرم داون معمولا با ترکیب روش‌های غربالگری و تشخیصی انجام می‌شود. این روش‌ها شامل آزمایشات ژنتیکی و تصویربرداری است که هر کدام مزایا و محدودیت‌های خاص خود را دارند:

۱. آزمایش خون مادر

در سه ماهه اول و دوم بارداری، سطح برخی هورمون‌ها و پروتئین‌ها در خون مادر بررسی می‌شود. این شامل موارد زیر است:

• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): کاهش این پروتئین در سه ماهه اول می‌تواند نشانه افزایش ریسک سندرم داون باشد.
• β-hCG آزاد: افزایش یا کاهش غیرطبیعی این هورمون ممکن است احتمال سندرم داون را افزایش دهد.
• AFP، uE3 و Inhibin-A: این پروتئین‌ها در سه ماهه دوم مورد بررسی قرار می‌گیرند.

نکته مهم: نتایج آزمایش خون صرفا احتمال ابتلای جنین را نشان می‌دهد و تشخیص قطعی نیست. در صورت احتمال بالا، نیاز به تست‌های ژنتیکی دقیق‌تر وجود دارد.

۲. تست‌های غیر تهاجمی DNA جنین (NIPT)

این تست بر اساس نمونه خون مادر انجام می‌شود و DNA آزاد جنین در خون مادر بررسی می‌شود. مزایای NIPT شامل:

• دقت بسیار بالا: دقت این روش برای سندرم داون بالای ۹۹٪ است.
• بدون ریسک سقط جنین: برخلاف آمینوسنتز، این روش کاملا غیر تهاجمی است.
• تشخیص زودهنگام: معمولا از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است.

با این حال، NIPT هنوز یک تست غربالگری پیشرفته است و در صورت نتایج مثبت، انجام آزمایش‌های تشخیصی قطعی مانند آمینوسنتز توصیه می‌شود.

۳. سونوگرافی جنین

سونوگرافی بارداری یکی از مهم‌ترین ابزارها در تشخیص سندرم داون است و شاخص‌های متعددی را بررسی می‌کند:

• سونوگرافی NT (Nuchal Translucency): در سونوگرافی NT، ضخامت پشت گردن جنین در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ اندازه گیری می‌شود. افزایش ضخامت پشت گردن می‌تواند نشانه‌ای از سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی باشد.
• سونوگرافی استخوان بینی (Nasal Bone – NB): نبود یا کوچک بودن استخوان بینی در همان هفته‌ها، شاخص مهمی برای سندرم داون است.
• سونوگرافی شکم و دست‌ها: بررسی اندام‌ها و اندازه‌گیری استخوان‌ها (مانند استخوان‌های دست و پا) و مشکلات قلبی و شکمی که در تشخیص سندرم داون با سونوگرافی تاثیرگذار است.

برای اینکه تست‌ها کاملا دقیق و بدون هیچ خطایی باشند، باید در یک مرکز معتبر و مجهز آزمایشات و تصویربرداری های دوران بارداری را انجام دهید.

بهترین مرکز سونوگرافی تهران برای انجام سونوگرافی دوران بارداری:

انواع سونوگرافی تشخیصی سندرم داون

تشخیص سندرم داون (Down syndrome) در دوران بارداری از طریق چندین نوع سونوگرافی و آزمایش‌های اضافی ممکن است. این روش‌ها به شناسایی نشانه‌ها و تغییرات در جنین کمک می‌کنند که می‌تواند احتمال وجود سندرم داون را ارزیابی کند. در ادامه به انواع مختلف سونوگرافی‌های مورد استفاده برای تشخیص سندرم داون پرداخته می‌شود:

✅ سونوگرافی ترکیبی سه ماهه اول

✅ سونوگرافی تفصیلی یا آنومالی اسکن

✅ سونوگرافی دومی

✅ سونوگرافی داپلر

✅ سونوگرافی سه‌بعدی و سونوگرافی چهار بعدی 

عکس جنین سندرم داون در سونوگرافی

تصاویر سونوگرافی نقش بسیار مهمی در تشخیص سندرم داون دارند. پزشک می‌تواند با مشاهده ویژگی‌های ظاهری جنین و شاخص‌های ژنتیکی، احتمال وجود سندرم داون را ارزیابی کند.

برخی از شاخص‌های قابل مشاهده در تصاویر سونوگرافی شامل:

• ضخامت پشت گردن (NT): یکی از معیارهای اصلی است.
• استخوان بینی (NB): کوچک بودن یا عدم وجود استخوان بینی نشانه مهمی است.
• فاصله بین چشم‌ها و شکل گوش‌ها: تغییرات ظریف می‌تواند شاخص‌های سندرم داون باشد.
• حرکات دست و پا: برخی ناهنجاری‌ها در حرکات اندام‌ها قابل مشاهده است.

با استفاده از سونوگرافی سه بعدی و چهار بعدی، پزشک می‌تواند تصاویر دقیق‌تر و واضح‌تری از جنین دریافت کند. این تصاویر نه تنها در تشخیص سندرم داون موثرند، بلکه والدین نیز دید بهتری نسبت به وضعیت جنین پیدا می‌کنند. در نتیجه، تشخیص سندرم داون با سونوگرافی به کمک عکس‌های دقیق جنین امکان پذیر و قابل اعتماد است.

چه زمانی باید برای تشخیص سندرم داون اقدام شود؟

بهترین زمان برای تشخیص سندرم داون با سونوگرافی، هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری است. این بازه زمانی به پزشک اجازه می‌دهد شاخص‌های مهمی مانند NT و NB را با دقت اندازه گیری کند.

در برخی موارد، در سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری (هفته ۱۸ تا ۲۲) نیز انجام می‌شود تا نتایج تکمیلی بررسی شود و ناهنجاری‌های قلبی و دیگر اندام‌ها ارزیابی گردد. سن مادر نقش مهمی در تعیین ریسک دارد؛ مادران بالای ۳۵ سال در معرض ریسک بیشتری هستند و پیگیری دقیق‌تری نیاز دارند. همچنین، برخی تغییرات فیزیکی در جنین ممکن است در ماه‌های اول واضح نباشد و نیاز به تکرار سونوگرافی باشد. بنابراین، انتخاب زمان مناسب و انجام پیگیری‌های منظم اهمیت زیادی دارد.

💸قیمت سونوگرافی بارداری به طور کلی چقدر است⁉️

گزینه‌های درمان بعد از تشخیص سندرم داون با سونوگرافی

اگر تشخیص سندرم داون در جنین شما انجام شود، مهم است بدانید که این موضوع پایان راه نیست و می‌توان زندگی سالم و شادی همراه با فرزندتان داشت. گزینه‌های درمان و حمایت شامل موارد زیر است:

۱. مشاوره ژنتیک و پزشکی

مشاوره ژنتیک به والدین کمک می‌کند تا اطلاعات دقیق و علمی درباره سندرم داون، روند رشد جنین و احتمال عوارض احتمالی کسب کنند. با این اطلاعات، والدین می‌توانند تصمیمات آگاهانه درباره بارداری و مراقبت‌های بعدی اتخاذ کنند.

۲. پیگیری‌های پزشکی منظم

کودکان مبتلا به سندرم داون نیاز به مراقبت پزشکی ویژه دارند. بررسی‌های منظم شامل:

• سلامت قلب، کلیه و دیگر اندام‌ها
• رشد ذهنی و جسمی کودک
• واکسیناسیون و مراقبت‌های پیشگیرانه

این پیگیری‌ها باعث می‌شوند مشکلات زودهنگام شناسایی و درمان شوند و کیفیت زندگی کودک افزایش یابد.

۳. آموزش و حمایت اجتماعی

والدین می‌توانند از برنامه‌های حمایتی و مراکز تخصصی بهره ببرند، شامل:

• کلاس‌ها و برنامه‌های توانبخشی حرکتی و ذهنی
• گروه‌های حمایتی والدین
• مراکز آموزش مهارت‌های زندگی برای کودکان

این اقدامات باعث تقویت استقلال کودک و کاهش استرس خانواده می‌شوند.

۴. مراقبت‌های دوران بارداری

در صورت تشخیص زودهنگام، اقدامات پزشکی برای کاهش ریسک عوارض بارداری، مانند مشکلات قلبی یا رشد غیرطبیعی جنین، انجام می‌شود. پزشک با برنامه ریزی دقیق می‌تواند بهترین مراقبت‌ها را ارائه دهد.

❓سوالات متداول درباره تشخیص سندرم داون با سونوگرافی

تشخیص سندرم داون در سونوگرافی طنین

تشخیص سندرم داون با سونوگرافی بهترین راه و قطعی ترین راه برای تشخیص این عارضه در جنین است. بنابراین سونوگرافی دوران بارداری را جدی بگیرید و تمام اقدامات لازم را انجام دهید. انجام سونوگرافی در یک مرکز معتبر با تجهیزات مدرن و استاندارد، کمک بسیاری در نتیجه نهایی تست‌های حیاتی دوران بارداری خواهد کرد. همین حالا نوبت بگیرید.