تشخیص سندرم داون (Down syndrome) با استفاده از سونوگرافی یکی از روشهای پیش از تولد است که میتواند به شناسایی ناهنجاریهای ژنتیکی مرتبط با این سندرم کمک کند. سونوگرافی به همراه آزمایشهای دیگر، مثل آزمایشهای خونی، به تشخیص سندرم داون کمک میکنند.
علائم تشخیص سندرم داون با سونوگرافی
تشخیص سندرم داون با سونوگرافی به شناسایی نشانهها و نشانگرهای خاصی در جنین بستگی دارد. این علائم میتوانند در مراحل مختلف بارداری با استفاده از تکنیکهای مختلف سونوگرافی شناسایی شوند. در ادامه به علائم تشخیص سندرم داون با سونوگرافی پرداخته میشود:
شفافیت گردنی: افزایش ضخامت مایع در پشت گردن جنین میتواند یکی از علائم سندرم داون باشد. اگر این ضخامت بیش از حد نرمال باشد، میتواند نشانهای از مشکلات کروموزومی مانند سندرم داون باشد.
وجود استخوان بینی: عدم وجود یا کوچکی استخوان بینی جنین در این مرحله میتواند نشانهای از سندرم داون باشد. جنینهای مبتلا به سندرم داون معمولاً استخوان بینی کوچکتری دارند یا استخوان بینی آنها تشکیل نشده است.
بیشتر بخوانید: تشخیص بارداری پوچ با سونوگرافی
نشانگرهای نرم
نشانگرهای نرم تغییرات کوچکی در ساختار جنین هستند که به تنهایی نشانگر ناهنجاری نیستند اما میتوانند احتمال سندرم داون را افزایش دهند. برخی از این نشانگرها عبارتند از:
پلاک قلبی اکوژنیک: نقطههای روشن در قلب که معمولاً بیضرر هستند اما میتوانند نشانهای از سندرم داون باشند.
لکههای اکوژنیک در روده: رودههای بسیار روشن در سونوگرافی که میتواند نشانگر مشکلات کروموزومی باشد.
تعداد زیاد مایع در کلیهها : تجمع مایع در کلیههای جنین که میتواند نشانهای از سندرم داون باشد.
کوتاه بودن استخوان ران: استخوان ران کوتاهتر از حد نرمال میتواند یکی از علائم سندرم داون باشد.
ضخامت بیش از حد چین گردن: ضخامت بیش از حد چین گردن در سونوگرافی دوم (بین هفتههای ۱۸ تا ۲۲ بارداری) میتواند نشانهای از سندرم داون باشد.
ناهنجاریهای قلبی: برخی از ناهنجاریهای قلبی، مانند نقصهای دیواره بینبطنی یا دیواره بیندهلیزی، ممکن است با سندرم داون مرتبط باشند.
ناهنجاریهای مغزی: ناهنجاریهای خاصی در ساختار مغز جنین ممکن است نشانهای از سندرم داون باشند.
شکاف در دهان: شکاف کام و لب نیز میتواند یکی از نشانههای مرتبط با سندرم داون باشد.
کوتاه بودن استخوانهای بازو و ران : استخوانهای بازو و ران کوتاهتر از حد نرمال میتوانند نشانگر سندرم داون باشند.
دیگر نشانههای قابل مشاهده در سونوگرافی
هیدروپس جنینی: تجمع غیرطبیعی مایع در بدن جنین که میتواند نشانهای از سندرم داون باشد.
مشکلات رشد و توسعه جنین: کندی رشد جنین و ناهنجاریهای دیگر ممکن است در سونوگرافی مشاهده شوند و میتوانند نشانهای از سندرم داون باشند.
بیشتر بخوانید: سونوگرافی سقط جنین
انواع سونوگرافی تشخیصی سندرم داون
تشخیص سندرم داون (Down syndrome) در دوران بارداری از طریق چندین نوع سونوگرافی و آزمایشهای اضافی ممکن است. این روشها به شناسایی نشانهها و تغییرات در جنین کمک میکنند که میتواند احتمال وجود سندرم داون را ارزیابی کند. در ادامه به انواع مختلف سونوگرافیهای مورد استفاده برای تشخیص سندرم داون پرداخته میشود:
✅ سونوگرافی ترکیبی سه ماهه اول
✅ سونوگرافی تفصیلی یا آنومالی اسکن
✅ سونوگرافی دومی
✅ سونوگرافی سهبعدی و سونوگرافی چهار بعدی
زمان انجام سونوگرافی برای تشخیص سندرم داون جنین
سونوگرافی برای بررسی سندرم داون در جنین معمولاً در مراحل زیر انجام میشود:
سه ماهه اول: بین هفتههای ۱۱ تا ۱۴ برای اندازهگیری شفافیت گردنی و بررسی وجود استخوان بینی با انجام سونوگرافی می توان به سندرم داون جنین پی برد.
سه ماهه دوم: بین هفتههای ۱۸ تا ۲۲ برای سونوگرافی تفصیلی که شامل بررسی ناهنجاریهای جسمی و ساختاری جنین است.
سوالات متداول سونوگرافی تشخیص سندرم داون
سونوگرافی به تنهایی نمیتواند به طور قطعی سندرم داون را تشخیص دهد. سونوگرافی به شناسایی نشانهها و نشانگرهای احتمالی کمک میکند، اما تشخیص قطعی نیاز به آزمایشهای تشخیصی دقیقتری مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی دارد.
نتایج سونوگرافی میتوانند به شناسایی نشانههای مرتبط با سندرم داون کمک کنند، اما هیچ تستی نمیتواند به طور قطعی تشخیص دهد که جنین به سندرم داون مبتلا است مگر با آزمایشهای تشخیصی دقیقتر. برخی از نشانهها ممکن است به علت عوامل دیگر نیز ایجاد شوند.
سونوگرافی شفافیت گردنی معمولاً به عنوان بخشی از غربالگری سه ماهه اول برای زنانی که در معرض خطر هستند یا به دنبال اطلاعات دقیقتری هستند، انجام میشود. این آزمایش به شناسایی خطرات احتمالی کمک میکند اما لازم نیست برای همه زنان باردار انجام شود.
سونوگرافی نمیتواند شدت سندرم داون را تعیین کند. این تست به شناسایی نشانهها و نشانگرهای احتمالی کمک میکند، اما برای تعیین شدت سندرم داون و تاثیرات آن، نیاز به ارزیابیهای دقیقتر و مشاوره ژنتیکی است.
اگر سونوگرافی نشانههای احتمالی سندرم داون را نشان دهد، پزشک ممکن است توصیه به انجام آزمایشهای تشخیصی دقیقتر مانند آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای جفتی کند. این آزمایشها میتوانند به تشخیص قطعی کمک کنند و اطلاعات بیشتری درباره وضعیت جنین ارائه دهند.
نتیجه گیری
تشخیص سندرم داون با سونوگرافی به شناسایی نشانههای مختلف و نشانگرهای نرم در جنین کمک میکند. این روش به همراه آزمایشهای خونی و تستهای تشخیصی دقیقتر میتواند به ارزیابی خطر و تشخیص دقیقتر این سندرم کمک کند. در صورت مشاهده هرگونه ناهنجاری یا نشانههای مرتبط با سندرم داون، پزشک ممکن است توصیه به انجام آزمایشهای دقیقتر و مشاوره ژنتیکی کند.